發(fā)布日期：2018-10-16

　　近日在線發(fā)表于《自然》的兩篇論文集中介紹了英國生物樣本庫的遺傳數(shù)據(jù)。兩篇論文對整個數(shù)據(jù)集進行了詳細描述，并對大腦遺傳結(jié)構(gòu)進行了深入研究。該數(shù)據(jù)集涵蓋了約50萬個個體的全基因組遺傳數(shù)據(jù)、臨床測量以及健康記錄。

　　英國生物樣本庫包含50萬年齡（招募時）在40~69歲之間英國人的遺傳和臨床數(shù)據(jù)，這些資源有助于對健康與疾病的遺傳基礎(chǔ)開展研究。參與者的招募時間為2006年至2010年，并受到持續(xù)監(jiān)測。生物樣本庫包含的一些最大的數(shù)據(jù)集包括基因型和腦部掃描，有利于促進對影響腦部結(jié)構(gòu)和功能基因的相關(guān)研究。

　　英國牛津大學(xué)的Jonathan Marchini及同事通過分析生物樣本庫中8428個個體的遺傳和磁共振成像（MRI）腦部掃描數(shù)據(jù)，尋找基因變異與MRI掃描中已識別特征之間的關(guān)聯(lián)，如結(jié)構(gòu)體積、病變大小、腦白質(zhì)的連接和微結(jié)構(gòu)。他們報告了多個遺傳關(guān)聯(lián)性，包括與鐵運輸和儲存有關(guān)的基因，可能與阿爾茨海默氏癥和帕金森病這類神經(jīng)退行性疾病有關(guān)。研究者還發(fā)現(xiàn)了一些基因的關(guān)聯(lián)，這些基因能編碼與突觸可塑性和神經(jīng)纖維修復(fù)有關(guān)的蛋白，或與抑郁癥、中風(fēng)等有關(guān)。他們發(fā)現(xiàn)，MRI掃描中許多已識別性狀都是可遺傳的。

　　在另一篇論文中，英國牛津大學(xué)的Stephen Smith對生物樣本庫中約50萬個個體的全部數(shù)據(jù)進行了首次描述，包括生物測量、生活方式指標(biāo)以及成像數(shù)據(jù)。這些資源都向研究人員開放。

來源：中國科學(xué)報